Las mutaciones suceden por varias razones.

1) Puede haber errores en la copia de ADN

La mayoría de las mutaciones que son la base de la evolución se dan naturalmente. Por ejemplo, cuando una célula se divide, hace una copia de su ADN, y a veces esta copia no es perfecta. Esta pequeña diferencia en la secuencia original del ADN es una mutación.

2) Factores externos pueden causar mutaciones

Las mutaciones también pueden ser causadas por la exposición a ciertas sustancias químicas o a radiación. Estos agentes pueden causar alteraciones en el ADN. Las mutaciones no son causadas siempre artificialmente, aún en los ambientes aislados y no contaminados, el ADN puede dañarse o deteriorarse. Sin embargo, cuando la célula repara el ADN, puede no hacer un buen trabajo. Si la célula termina con un ADN significativamente diferente al original, ha habido una mutación.

Tipos de mutaciones

Aprendamos algunos tipos básicos de mutaciones que nos ayudarán a comprender por qué pueden causar grandes efectos y otras veces no producir efecto alguno.

Sustitución

Una sustitución es una mutación que cambia una base por otra (por ejemplo A por G):

1) cambio en un codón que codifica un aminoácido diferente causa un pequeño cambio en la proteína producida. Por ejemplo la anemia falciforme es causada por una sustitución en el gen de la ß-hemoglobina, esta sustitución de un solo aminoácido altera la proteína completa.

2) cambio en un codón que codifica el mismo aminoácido y no produce cambios en la proteína sintetizada. Estas se llaman mutaciones silenciosas.

3) cambio en el codón que codifica un aminoácido para un codón stop y origina una proteína incompleta. Esto puede ocasionar serios problemas, porque la proteína puede no ser funcional, es decir no ser capaz de realizar su trabajo.

Inserción

Las inserciones son mutaciones en las cuales un par extra de bases se agrega en un nuevo lugar en el ADN.

Delección

Las deleciones son mutaciones en las cuales se pierde una porción de ADN.

 

 

Cambios en el marco de lectura

Como el código está dividido en codones de tres bases, las inserciones y deleciones pueden alterar un gen y su información puede leerse en forma incorrecta. Estos cambios se llaman modificaciones en el marco de lectura.

Por ejemplo, en la oración: “El gato gordo se sentó.” Cada palabra representa un codón. Si quito una de las palabras la oración pierde sentido.

En este cambio en el marco de lectura, un error parecido se da a nivel del ADN, originando que los codones sean leídos incorrectamente. Las proteínas así formadas generalmente no son funcionales, como "El sentó gordo se gato”, tampoco tiene sentido.

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	Traducción parcial con fines didácticos de Evolution 101 de Berkeley, UC. Traducción: Cecilia Bocchino- Gladys Gálvez Coordinación y Edición: Silvia Márquez