La anemia falciforme es una enfermedad genética con varios síntomas, como dolor y anemia. Esta enfermedad es causada por la versión mutada del gen que sintetiza hemoglobina, una proteína que lleva oxígeno en los glóbulos rojos. Las personas que tienen las dos copias para el gen mutado padecen la enfermedad. Las personas que tienen una sola copia del gen no tienen la enfermedad, pero pueden pasar el gen a sus hijos.

La mutación que causa la anemia falciforme ha sido ampliamente estudiada y se demostró cómo los efectos de esta mutación podían ser seguidos desde el nivel del ADN hasta el nivel del organismo. Considere que alguien tiene sólo una copia del gen, este individuo no sufrirá anemia pero el gen mutado afectará sus células y sus proteínas.

1) Hay efectos a nivel del ADN

 

2) Hay efectos a nivel de las proteínas

La hemoglobina normal (izquierda) y la hemoglobina mutada (derecha) son diferentes, la mutación en el ADN cambia la forma de la molécula de hemoglobina, y hace que las moléculas se agrupen.

3) Hay efectos a nivel celular

Cuando los glóbulos rojos llevan la hemoglobina mutada tienen bajo nivel de oxígeno, tienen forma de medialuna en comparación con la forma redondeada de los glóbulos rojos normales, ver esquema. Esta forma puede interrumpir a veces el flujo sanguíneo.

4)Hay efectos negativos a nivel del organismo:

Bajo ciertas condiciones, como alturas elevadas y ejercitación intensa, el portador del alelo de la anemia puede, a veces, presentar síntomas como dolor y fatiga.

5) Hay efectos positivos a nivel del organismo:

Los portadores del alelo de la anemia son resistentes a la malaria, porque los parásitos que causan la enfermedad mueren dentro de los glóbulos rojos falciformes.

Esta es una cadena de causas. Lo que sucede al nivel del ADN se propaga al nivel del organismo. Este ejemplo muestra como una sola mutación puede tener un efecto significativo, en este caso, uno positivo y uno negativo.

El cambio evolutivo está basado en la acumulación de varias mutaciones, cada una de ellas origina un pequeño efecto.

Sea cual fuera el caso, una mutación grande o pequeña, se aplica el mismo argumento: los cambios a nivel del ADN se propagan al fenotipo.

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	Traducción parcial con fines didácticos de Evolution 101 de Berkeley, UC. Traducción: Cecilia Bocchino- Gladys Gálvez Coordinación y Edición: Silvia Márquez